Riesgo trisomía 21 edad materna
El síndrome de Down es una combinación variable de malformaciones congénitas causadas por la trisomía 21. Es la causa genética de retraso mental más comúnmente reconocida, con una prevalencia estimada de 9,2 casos por cada 10.000 nacidos vivos en los Estados Unidos.1,2 Debido a la morbilidad asociada al síndrome de Down, el cribado y las pruebas de diagnóstico de esta afección se ofrecen como componentes opcionales de la atención prenatal. El diagnóstico prenatal de la trisomía 21 permite a los padres elegir entre continuar o interrumpir un embarazo afectado.
El síndrome de Down suele identificarse poco después del nacimiento por un patrón característico de rasgos dismórficos (Tabla 1).3,4 El diagnóstico se confirma mediante el análisis del cariotipo. La trisomía 21 está presente en el 95% de las personas con síndrome de Down. El mosaicismo, una mezcla de células diploides normales y de trisomía 21, se produce en el 2%. El 3 por ciento restante presenta una translocación robertsoniana en la que todo o parte de un cromosoma 21 adicional se fusiona con otro cromosoma. La mayoría de las translocaciones del cromosoma 21 son esporádicas. Sin embargo, algunas se heredan de un progenitor portador de la translocación equilibrada por una deleción cromosómica.1,3,4
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PLoS One. 2014; 9(10): e110370. Publicado en línea el 20 de octubre de 2014. doi: 10.1371/journal.pone.0110370PMCID: PMC4203785PMID: 25330176Triple prueba de cribado del síndrome de Down: Un estudio adaptado a EgiptoHazem S. Abou-Youssef,
GA, edad gestacional en semanas; N, número; AFP, alfa fetoproteína; uE3, estriol no conjugado; CG, gonadotropina coriónica, Obs, mediana observada, Reg, mediana ponderada regresiva.Tabla 2Coeficientes de regresión para las ecuaciones que relacionan los tres parámetros de marcadores triples medidos con la edad gestacional (en semanas decimales).AFP, UI/mluE3, ng/mlCG, mIU/mlA (SE)1
(XLSX)Haga clic aquí para ver el archivo de datos adicional.(57K, xlsx)AgradecimientosAgradecemos al Dr. Moutaz El-Sherbini, profesor de Obstetricia y Ginecología de la Facultad de Medicina de la Universidad de El Cairo; por su ayuda en la evaluación obstétrica de muchas participantes. También se agradece la ayuda de Asmaa Ismail, residente de Patología Química, en la recogida de muestras y datos.Declaración de financiaciónEste trabajo fue apoyado por el Fondo de Investigación de la Universidad de El Cairo. El financiador no tuvo ningún papel en el diseño del estudio, la recopilación y el análisis de datos, la decisión de publicar o la preparación del manuscrito.Disponibilidad de datosLos autores confirman que todos los datos en los que se basan los hallazgos están totalmente disponibles sin restricciones. Los datos están disponibles para 526 de los 668 participantes en el archivo de información de apoyo. El resto de los datos puede obtenerse poniéndose en contacto con el autor correspondiente, Hazem S. Abou-Youssef (ge.ude.ynialarsak@0002mezah) para garantizar la confidencialidad de los datos de los pacientes.Referencias1.
Calculadora de riesgo Fmf
El estudio fue aprobado por el comité de ética del Hospital de Mujeres de Hangzhou (Hospital de Maternidad y Cuidado de la Salud Infantil de Hangzhou), y el número de aprobación fue [2018] ética médica (004) No.01. Los datos utilizados en este estudio fueron anonimizados antes de su uso. No se requirió el consentimiento de los pacientes porque se trataba de un estudio retrospectivo.
Reimpresiones y permisosAcerca de este artículoCite este artículoChen, Y., Wang, X., Li, L. et al. Nuevos valores de corte para el cribado de trisomía 21, 18 y defectos del tubo neural abierto (ONTD) durante el segundo trimestre en mujeres embarazadas con edad materna avanzada.
BMC Pregnancy Childbirth 20, 776 (2020). https://doi.org/10.1186/s12884-020-03464-zDownload citationShare this articleAnyone you share the following link with will be able to read this content:Get shareable linkSorry, a shareable link is not currently available for this article.Copy to clipboard
Calculadora Nipt ppv
Una paciente de 35 años rechaza la amniocentesis genética. Sin embargo, desea una ecografía genética. Se realiza la ecografía y se identifica un pliegue cutáneo nucal anormal. ¿Cuál es su nuevo riesgo de trisomía 21.Datos
2. Multiplique el riesgo del segundo trimestre convertido a un decimal (0,0034) (probabilidad previa) por el cociente de probabilidad de un pliegue cutáneo nucal anormal (85,2). Este será el “nuevo” o posterior riesgo de probabilidad para la trisomía 21.
Una paciente de 35 años rechaza la amniocentesis genética. Sin embargo, se somete a un cribado de suero materno. Los resultados vuelven a cambiar su riesgo de 1 en 296 a 1 en 100. Como no desea una amniocentesis y quiere información adicional sobre su riesgo de trisomía 21, solicita una ecografía genética. La ecografía es normal. Cuál es su nuevo riesgo de trisomía 21.Datos
2. Calcule el cociente de probabilidad para una prueba normal utilizando la sensibilidad y la especificidad para un estudio normal. (Obsérvese que la ecuación es diferente de la utilizada en los casos 1 a 3 en los que había un hallazgo ecográfico anormal). El cálculo es el siguiente (1-Sensibilidad) / especificidad = (1 – 0,90)/0,94 = 0,10638
