Calculadora Fmf londres
El riesgo o la posibilidad es la probabilidad de que se produzca un acontecimiento. Por ejemplo, un riesgo o probabilidad de síndrome de Down de 1 entre 100 significa que si 100 mujeres tienen este resultado en la prueba, esperaríamos que 1 de estas mujeres tuviera un bebé con síndrome de Down y que 99 no lo tuvieran. Esto es lo mismo que un 1% de posibilidades de que el bebé tenga síndrome de Down y un 99% de posibilidades de que no lo tenga.
El riesgo o la probabilidad de que un bebé nazca con síndrome de Down aumenta con la edad materna, como se muestra en la tabla siguiente. Se conoce como riesgo o probabilidad específica de la edad materna y es el riesgo o probabilidad de fondo del síndrome de Down que se utiliza al interpretar un resultado de cribado. A medida que aumenta la edad materna, también aumenta el riesgo o la probabilidad de tener un bebé con síndrome de Edwards o síndrome de Patau. Sin embargo, estas dos enfermedades son mucho menos frecuentes que el síndrome de Down.
Una mujer de edad avanzada tiene más probabilidades de obtener un resultado positivo en el cribado (alto riesgo o probabilidad) que una mujer más joven, ya que parte de un mayor riesgo o probabilidad por edad de padecer el síndrome de Down, el síndrome de Edwards o el síndrome de Patau. Por este motivo, es más probable que la prueba detecte un embarazo con síndrome de Down, síndrome de Edwards o síndrome de Patau en una mujer mayor que en una mujer más joven. Sea cual sea la edad de la mujer, la mejor estimación de su riesgo o probabilidad se obtiene utilizando su edad junto con los valores de sus marcadores.
Probabilidad de síndrome de Down
Proporcionar las fórmulas matemáticas necesarias para construir un paquete de cálculo del riesgo de síndrome de Down a partir de las mediciones de beta gonadotrofina coriónica humana libre en suero materno, de la proteína plasmática A asociada al embarazo y de la translucencia nucal (TN) por ecografía en el primer trimestre, para su uso en un sistema basado en la web.
Se utilizó un enfoque gaussiano estándar para el cálculo de los cocientes de probabilidad de cada valor del marcador tras la conversión de las concentraciones de analitos y las mediciones de la TN en múltiplos de la mediana gestacional normal (MdM). La validación del algoritmo se llevó a cabo en un grupo de estudio de 3.900 embarazos (incluidos 29 casos de síndrome de Down). Se compararon las tasas de detección y cribado positivo previstas con un paquete de cálculo alternativo.
Un riesgo de corte de 1 en 200 produjo una tasa de detección del 90% con una tasa de falsos positivos del 4,7%. Además, el uso del paquete de cálculo en un sistema basado en la web demostró ser eficiente en la práctica rutinaria, proporcionando un rápido acceso por parte de los centros individuales a los resultados y una fácil supervisión y auditoría central del programa.
Qué es el síndrome de Down
El tipo de error se denomina no disyunción (se pronuncia non-dis-JUHNGK-shuhn). Normalmente, cuando una célula se divide en dos, los pares de cromosomas se dividen de forma que uno de los pares va a una célula y el otro va a la otra. En la no disyunción, algo va mal y los dos cromosomas de un par van a una célula y ningún cromosoma de ese par va a la otra.
El NICHD lanzó DS-Connect® como un registro en línea seguro para que las personas con síndrome de Down, sus familias y los investigadores puedan compartir información y participar en ensayos clínicos o investigaciones. A medida que el registro crece, las familias y los investigadores aprenden más sobre el síndrome de Down e identifican similitudes y diferencias en los síntomas y el tratamiento de las personas con síndrome de Down de todo el mundo. La información recopilada ayuda a orientar futuras investigaciones y tratamientos. Más información sobre DS-Connect®: El Registro del Síndrome de Down.
Riesgo trisomía 21 edad materna
Esta aplicación permite estimar el riesgo de trisomías 21, 18 y 13 a las 11-13 semanas de gestación mediante una combinación de la edad materna, el grosor de la translucencia nucal fetal, la frecuencia cardiaca fetal y la ß-hCG libre y la PAPP-A en suero materno.
Los valores de PAPP-A y ß-hCG libre dependen de las características maternas y de los reactivos utilizados para el análisis, por lo que deben convertirse en MdM. En la aplicación anterior, puede utilizar los valores MdM comunicados por el laboratorio o introducir los datos brutos y se calcularán los valores MdM.
Para garantizar que el servicio que proporciona es de alta calidad, es importante que audite la distribución de sus mediciones de translucencia nucal y los valores de MdM de PAPP-A y β hCG libre a intervalos regulares.
Este software se basa en la investigación realizada por la Fundación de Medicina Fetal. Ni la FMF ni ninguna otra parte implicada en el desarrollo de este software se responsabilizará de los resultados obtenidos con datos procedentes de fuentes no confirmadas. La evaluación del riesgo clínico requiere que las mediciones ecográficas y bioquímicas sean realizadas y analizadas por profesionales y laboratorios acreditados.
